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    龐貝氏癥,龐貝氏癥怎么治療

    時間:2018-01-30 11:06 [疾病分類] 人氣: 編輯:蘇小陌
    導讀:龐貝氏癥酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏會導致龐貝氏癥(Pompe病),該疾病可通過新生兒篩查得到診斷。然而由于假性患者(特別是在亞洲人群中)的存在,臨床上大量存在著“不必要”的隨訪轉診。最近有研究人員通過研究已證實患有嬰兒型龐貝氏病(IOPD)11例,

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        酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏會導致龐貝氏癥(Pompe病),該疾病可通過新生兒篩查得到診斷。然而由于假性患者(特別是在亞洲人群中)的存在,臨床上大量存在著“不必要”的隨訪轉診。最近有研究人員通過研究已證實患有嬰兒型龐貝氏病(IOPD)11例,遲發型龐貝氏病(LOPD)12例,以及來自攜帶假性等位基因的患者或龐貝氏病攜帶者230例,使用串聯質譜(MS/MS)測定法測量新生兒篩選卡(DBS)干血斑中的GAA酶活性。傳統熒光測定只能從IOPD/ LOPD混合組中鑒定出<10%假性患者,而使用該研究的MS/MS GAA分析,可以很好地從IOPD和LOPD新生兒中鑒定分離出96%的假性缺失新生兒和所有龐培病攜帶者。因此MS / MS GAA檢測法提供了一個強有力的方法來大大促進龐貝氏癥的新生兒篩查,從而減少轉診次數。

        前不久美國的一次國會演講中,唐納德?川普總統介紹了Megan Crowley,一位罹患罕見病的20歲姑娘。

        Crowley患有一種名為龐貝氏癥(Pompe disease)的神經肌肉疾病。她將自己的存活,歸功于父親的小生物技術公司為她所患的罕見基因突變(疾病)開發和生產一種療法。

        演講中,川普總統表示,Crowley的故事強調了對美國食品與藥物管理局(FDA)縮減監管和簡化程序的需要。雖然Crowley的醫生歡迎(公眾)關注龐貝氏癥和罕見病,但也有很多人警告,催促實驗性療法通過FDA的批準,可能會造成災難性的后果。

        西北大學費恩伯格醫學院神經病學教授Puneet Opal博士稱,大的問題并不是FDA的程序,而是資金短缺和科學家可以研究的患者數量較少。

        FDA藥物批準程序的目的在于防止患者因實驗性療法而死亡,Opal說道。

        “你確實需要FDA來充當‘警犬’,”Opal說道。

        Crowley的醫生Priya Sunil Kishnani博士是杜克大學醫學中心醫學遺傳學部門主任、兒科教授,她很興奮罕見病能夠獲得如此高調的關注。

        Kishnani 博士說:“1998年我們在杜克診斷Megan罹患此病時,她只有15個月大。看著她雖然活動受限但不僅活了下來而且茁壯成長,是令人驚異的旅程。”

        杜克大學專家表示,嬰兒和成人龐貝氏癥發病率為1/12000——1/20000。Crowley的父親努力尋找治療方法的事跡被寫成一本書:《治愈:一位父親如何籌集1億美元——建立醫藥公司——只為拯救他的孩子》(The Cure: How a Father Raised $100 Million — and Bucked the MedicalEstablishment — in a Quest to Save His Children)。2010年,被拍成電影《良醫妙藥》(Extraordinary Measures)。

        Megan Crowley在唐納德?特朗普總統的國會演講現場對于不了解龐貝氏癥的人,有六點需知曉:

        1. 由一個隱性基因導致

        這意味著孩子只有同時從雙親那里遺傳兩個致病基因拷貝才會發病。只攜帶一個突變基因拷貝的孩子是健康的,通常完全不會意識到他們攜帶了突變基因。

        2. 影響肌肉

        當某人攜帶兩個突變基因拷貝時,機體將缺少一種將淀粉糖原分解為葡萄糖的酶,葡萄糖是一種為肌肉提供能量的糖。這會導致損害性的糖原過多。

        “由于心臟也是一種肌肉,患者通常會在出現呼吸窘迫之前就死于心肌損傷,”Opal說道。

        3. 癥狀經常出現在嬰兒期

        在嬰兒中,最早的癥狀是“無法達到運動里程碑,”Kishnani說道。在預期年齡,嬰兒可能無法抬起頭或開始翻身。他們可能沒有相似年齡的其他孩子那么有力。

        “當你把他們抱起來,你會覺得他們似乎要從你的手指間滑落,” Kishnani說道。

        呼吸系統癥狀或肺炎可能預示著心臟的大規模擴大。

        4. 嚴重程度取決于突變

        癥狀的嚴重程度和它們出現的時間取決于突變的確切類型。有的孩子會表現出比Crowley更嚴重的癥狀,其他孩子的癥狀則更輕微。Kishnani 說道。

        5. 尚無治愈方法

        目前的療法能夠挽救生命,但無法治愈該病。Crowley依賴輪椅,而且必須使用呼吸機輔助呼吸。

        6. 不影響心智

        談到Megan的勇氣和熱情時,Kishnani說:“這些孩子同樣有生活。”

        “她有生活的目標。人們不應該認為她沒有認知能力并忽略她。”

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